1p36 Delesyon Sendromu

Williams Sendromu
22 Kasım 2018
Wolf-Hirschhorn Sendromu Nedir ?
23 Kasım 2018

1p36 Delesyon Sendromu

1p36 Delesyon Sendromu Nedir?

1p36 Delesyon sendromu kişinin kromozomun kısa kolunun terminal kısmında oluşan delesyonlar sonucu gerçekleşen bir sendromdur. Bireyde Dismorfik yüz bulguları, mikrobrakisefali, hipotoni, psiko-sosyal-motor ve mental gerilik tespit edilir. İstanbul huzurevleri alanında sizlere en iyi hizmeti sunan Özel Marmara Huzurevi ve özel bakımevlerimizde hastalarımıza doğru ve kişiye özel tedavi yöntemleriyle sektörde fark yaratmaktayız.

Hastalığın Belirtileri Nelerdir?

Özellikle kişide dismorfik yüz bulguları yani belirgin alın yapısı, düz bir kaş yapısı, derin yerleşimli gözler, basık burun görülmesi sivri çene oluşması, düşük ve geriye yerleşimli kulaklar diğer kişilerden tipik ve ayırt edici özellikleridir. Kişide var olan mental retardasyon tüm olgularda değişen derecelerde orta ve ağır düzeyde görülmektedir. Zaman zaman kişide nöbetler görülebilir. Bununla birlikte konuşma problemleri ciddi seviye ulaşmıştır. Var olan hareket kontrolleri zayıftır. Ayrıca yutma ve çiğneme ve nefes almada eksiklik görülmektedir. Kişi bazı durumlarda kendine zarar verebilme özelliği mevcuttur.

Bunların yanında eşlik eden bulgu olarak kalp hastalıkları ve görme problemleri yaşanabilir.

Hastalığın Tanısı Nasıl Konulur?

Bu hastalığın tanısında kişinin 1.kromozomun kısa kolunun terminal bölümündeki delesyonlarının kromozom analizi yapılmalıdır. 1p36 bölgesine dair FISH analizi ve kromozomal analizi (CMA) ile tetikleri ile hastalığın teşhisi konabilir. İstanbul huzurevleri bölgesinde alanında lider olan huzurevimiz ve özel bakımevlerimizde İstanbul huzurevi fiyatları politikası doğrultusunda güçlü ve kendimize güvenen adımlarımızla birlikte aile olgusunu ön plana tutarak hizmet vermekteyiz.

Erken Tanı ve Tedavi Yöntemi

Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalık durumunda da erken tanı, tedavisi çok önemli bir husustur. Erken tanı tedavisinde ilaç kullanımı çok az olmaktadır. Genel olarak ağırlıklı olan tedavi yöntemleri, eğitim ve motor öğrenmedir. Farklı eğitim çeşitlerini bir araya getirerek ve çocuğun özellikleri doğrusunda çocuğa özel bir eğitim verilmesi gerekiyor. Fiziksel bir durumda fizik tedavi uygulanmaktadır.

Biz Kimiz?

İstanbul huzurevleri arasında yer alan özel bakımevlerimiz Özel Marmara Huzurevi ve yaşlı bakımevimizde alanında uzman olan sağlık kadromuzla birlikte siz yaşlılarımıza sıcacık aile ortamızda hizmet vermekteyiz. Hakkımızda daha detaylı bilgi edinmek adına bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir