Angelman Sendromu

Wolf-Hirschhorn Sendromu Nedir ?
23 Kasım 2018
Prader Willi Sendromu
24 Kasım 2018

Angelman Sendromu

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu, bilinen adı AS” olan bu sendromun, kişide konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan bir genetik rahatsızlıktır. Hastalarda görülme yaşanan gelişim bozulmalarının yanı sıra hastada nörolojik problemler de görülme ihtimali vardır. Bu sendroma yakalan kişinin sık bir şekilde gülümsemesi ya da kahkaha atması Angelman sendromunun sonuçları arasındadır. Angelman sendromu büyük bir oranda bebek bireylerde 6 ile 12 ay arası olana kadar fark edilmemektedir. Bireyin 2 ya da 3 yaşına geldiğinde nöbet görülmesi yaşanabilir. Bu sendromuna sahip kişiler normal bir yaşam sürmesinde bir sakınca görülmez ancak yüksek heyecanda zamanla azalma yaşanmaktadır.

Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığın belli başlı belirtileri vardır. Bebeklerde 6 ile 12 arasında olmasına rağmen emeklemelerde sorunlar görülebilir. Gelişim bozukluğu ve zihinsel gerilik görülebilir. Kişide konuşma zorluğu, dengede duramama sorunu, kişinin kol ve bacaklarında titreme yaşanması, sürekli gülümseme ve kahkaha atma durumu yaşanması, kişinin sürekli mutlu ve heyecanlı olma durumu yaşanmaktadır.

Angelman Sendromu Yaşayan Kişiler

Bu bireylerde 2 ile 3 yaşlarından itibaren nöbetler baş göstermektedir. Kişi sert hareketler gerçekleştirir. Kafanın arka kısmında belirgin bir düzlük oluşmaktadır. Kişide şaşılık oluşmaktadır. Bunların yanında kolları havada yürümek ve açık bir ten rengine sahip olurlar. İstanbul huzurevleri arasında yer aldığımız Özel Büyük Marmara Huzurevi ve özel bakımevlerimizde hastalarımıza kişiye özel mama hizmeti, hasta bakım hizmeti, hemşirelik ve doktorluk hizmeti sunmaktayız.

Angelman Sendromu Nedeni Nedir?

Bu sendrom genetik bir rahatsızlık durumudur. Bireyin 15. kromozomda bulunan UBE3A geninde gerçekleşen problemler nedeni ile ortaya çıkmaktadır.

Genler DNA’nın karakteristik özellikleri göstermektedir. Bu genler anneden babadan gelmektedir. Bu var olan gen çiftlerindeki her iki gen de aktif durumdadır. Yani kısaca bu hücreler hem anne hem de babadan alınan genlerin etkisi çok fazladır. Ancak bu genlerin bazıları birinden daha fazla duruma gelebilir. Bu durum kişinin 15. Kromozomun hasarlı olmasından kaynaklanır.

Angelman sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Çoğu zaman bu durumun nedeni tam olarak algılanamamaktadır. Bu durum aileden gelen kalıtsal bir durumda olabilir.

Biz Kimiz?

İstanbul huzurevleri arasında misafirlerine sıcacık aile ortamı kurulan Özel Marmara Huzurevi ve özel bakımevlerimizde yaşlılarımızın hasta bakım, hastalıkları ve tedavi süresince siz değerli misafirlerimize uzman ve insani değerleri göz önünde bulunduran personellerimiz ve güçlü adımlar atan yönetim kadromuzla birlikte haftanın her günü aralıksız olarak hizmet vermekteyiz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir