SMARD1 Hastalığı Nedir?

Tay Sachs Hastalığı
20 Kasım 2018
Rubinstein-Taybı Sendromu Nedir?
21 Kasım 2018

SMARD1 Hastalığı Nedir?

SMARD1 Hastalığı Nedir?

SMARD1 hastalığı, bireyde IGHMBP2 geninde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan resesif kalıtsal bir hastalıktır.  Bu gen bireyin DNA ve RNA’sında ve protein sentezlerinin oluşmasında önemli rol oynamaktadır. Bu genin mutasyona uğraması sonucunda beyin sapı var olan alfa motor nöronlar zamanla zarar görüp duraklamasalar gerçekleşir. Mekanizması tam olarak bilinmese de bu hücre ölümleri çocukta zamanla oluşacak olan solunum yolu hastalıklara sebebiyet vermektedir. İstanbul huzurevleri arasında alanında en iyi hizmet veren Özel Marmara Huzurevi ve özel bakımevlerimizde yaşlılarımıza doktorların önerdiği tedavi yöntemlerini büyük bir titizlikle uygulamaktayız.

SMARD1 Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığa yakalanan kişilerde benzer belirtiler gözlemlenir. Bu belirtilerin en önemlileri, kişinin nefes almada yaşadığı güçlük, sesli bir şekilde nefes alma ve beslenme problemleri oluşmaktadır. Bu durumla birlikte, kaslarda zayıflıklar görülmesi, gelişme geriliği, yürüme, oturma ve kişinin ayağa kalmasında zorluklar yaşaması, aşırı terleme ve tendon reflekslerinde azalma görülmektedir. İstanbul huzurevleri ve özel bakımevlerimizde siz yaşlılarımıza psikolog desteği vermekteyiz.

Hastalığın Tanısı ve Tedavisi

EMG incelemesi sonucunda kişinin motor nöron hastalığının değerlendirilmesi için oldukça önemlidir. Bireydeki IGHMBP2 geninin moleküler analizi sonucunda tanı konulur.

Tedavi süresince uygun diyet listesi uygulama, gerekli görülmesi durumunda noninvaziv mekanik ventilasyon desteği, bireyin kaslarını güçlendirme adına yapılacak kas programı yapılır.

Biz Kimiz?

İstanbul huzurevleri arasında siz yaşlılarımıza hizmette en iyi kaliteyi sunan Özel Marmara Huzurevi ve özel bakımevlerimizde yaşlılarımızın her birine özel olarak uygun bir beslenme yöntemi sağlamaktayız. Yaşlılarımızın hasta bakım ve gerekli temizliklerini sağlık personellerimiz sağlamaktadır. Huzurevimizde yaşlılarımıza 7 gün 24 saat sürekli olarak hizmet vermekteyiz.

Özel bakımevlerimizde hemşirelik hizmeti, doktor hizmeti, yatağa bağlı yaşlı bakım hizmeti bulunmaktadır. Yaşlılarımızın yüzlerinde minik bir tebessüm oluşturmak adına bizi birleştiren sıcacık aile ortamımızda yaşlılarımızın hayata daha pozitif bakmasını sağlayacak mini organizasyonlarımız bulunmaktadır.

İhtiyaç duyulan yaşlılarımıza ücretsiz olarak fizik tedavi hizmetimiz bulunaktadır. Bizimle iletişime geçmek ve huzurevimiz ile alakalı bütün bilgileri öğrenmek için www.ozelbuyukmarmarahuzurevi.com ve iletişim sayfamızdan direk ulaşım sağlayabilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir