20 Kasım 2018

Tay Sachs Hastalığı

Tay Sachs Hastalığı Nedir? Tay Sachs hastalığı, GM2 depolanmasına bağlı bir gelişen ilerleyici santral sinir sisteminin hasar görmesine yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Kişide enzim eksikliğine […]
21 Kasım 2018

SMARD1 Hastalığı Nedir?

SMARD1 Hastalığı Nedir? SMARD1 hastalığı, bireyde IGHMBP2 geninde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan resesif kalıtsal bir hastalıktır.  Bu gen bireyin DNA ve RNA’sında ve protein sentezlerinin oluşmasında önemli […]
21 Kasım 2018

Rubinstein-Taybı Sendromu Nedir?

Rubinstein-Taybı Sendromu Nedir? Rubinstein-Taybı Sendromu, kısaca anlatmak gerekirse kişide dismorfik yüz bulguları, geniş ayak ve el başparmaklarının olması, kişide görülen boy kısalığı ile gerçekleşen bir hastalık […]
22 Kasım 2018

Williams Sendromu

Williams Senderomu Nedir? Williams sendromu, az görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalık çocuğun büyümesini ve fiziksel olarak gelişmesini engeller. Bireyin 7 numaralı kromozom çiftinde oluşan materyal […]