22 Kasım 2018

1p36 Delesyon Sendromu

1p36 Delesyon Sendromu Nedir? 1p36 Delesyon sendromu kişinin kromozomun kısa kolunun terminal kısmında oluşan delesyonlar sonucu gerçekleşen bir sendromdur. Bireyde Dismorfik yüz bulguları, mikrobrakisefali, hipotoni, psiko-sosyal-motor […]
23 Kasım 2018

Wolf-Hirschhorn Sendromu Nedir ?

Wolf-Hirschhorn Sendromu Nedir ? Wolf-hirschhorn sendromu ilk kez 1967 yılında görülmüş olup 4. kromozomun kısa kısa kolundaki (4-p) parsiyel delesyon sonucunda ortaya çıkmış gelişim geriliğine yol […]
23 Kasım 2018

Angelman Sendromu

Angelman Sendromu Nedir? Angelman sendromu, bilinen adı AS” olan bu sendromun, kişide konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan bir genetik rahatsızlıktır. Hastalarda görülme yaşanan gelişim bozulmalarının […]
24 Kasım 2018

Prader Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu Nedir? Prader Willi sendromu yaşayan kişiler erken bebekli döneminde hipotonisite ve bununla birlikte beslenme güçlüğü, bireyin geç bebeklik döneminde ve giderek gelişen obezite […]