24 Kasım 2018

Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne Muscular Dystrophy Nedir ve Belirtileri Nelerdir? Duchenne Muscular Dystrophy hastalığı, bir kas ağrısı durumudur. Hastalığın belirtileri arasında hasta yürümeye başladığı zamanda düşme durumları göstermektedir. Kişide […]
25 Kasım 2018

Nörofibromatoz Nedir?

Nörofibromatoz Nedir? Nörofibromatoz, bir çeşit deri hastalığıdır. Bu durum sinir sistemini de etkilemektedir. NF1 ve NF2 olmak üzere 2 çeşit olarak ayrılmıştır. Aile içinde etkilenmiş olan bulguların […]
25 Kasım 2018

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan Sendromu Nedir? Marfan Sendromu, vücudumuzda yer alan hücreleri birbirine tutan bir bağ vardır. Marfan sendromu bu bağ dokusuna zarar veren genetik bir hastalıktır. Elastik dokuların […]
26 Kasım 2018

Frajil X Sendromu

Frajil X Sendormu Nedir? Frajil x sendromu, Down sendromundan sonra görülen kalıtsal bir sendromdur. CGG tekrar sayılarının giderek artması sebebiyle karakterize dinamik bir mutasyon hastalığıdır. Oran […]